Zespół Downa - przyczyny, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa, długość życia

Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawanych u człowieka już w chwili jego urodzenia.
Jest najczęściej spotykaną postacią głębszego upośledzenia umysłowego, większość osób funkcjonuje na poziomie umiarkowanego upośledzenia umysłowego, chociaż niektóre mają poziom umysłowy mieszczący się w granicach norm. Zespół ten został opisany w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna Longdona Downa i na cześć odkrywcy nazwany jego imieniem.

Za przyczynę tego zespołu przyjmuje się zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych rodziców, tj. komórki jajowej matki, bądź plemnika ojca, w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy. W komórce rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47, zamiast 46 chromosomów. Komórka z 47 chromosomami ma trzy jednakowe chromosomy. Są to dwa chromosomy, które nie uległy rozdziałowi plus jeden pasujący do tej pary chromosom z drugiej komórki rozrodczej. Zjawisko takie nazywamy trisomią. W wyniku braku rozdziału chromosomów w parze 21 u danej osoby występuje trisomia 21. Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi ogólnie określanymi jako zespół Downa. Jeśli trisomia dotyczy chromosomu 13 mamy do czynienia z zespołem Patau. Jeśli dotyczy chromosomu 18, u dzieci rozpoznaje się zespół Edwardsa. Obydwa te zespoły są o wiele rzadsze niż zespół Downa i różnią się od niego niektórymi cechami fizycznymi i psychicznymi.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Znaczna większość przypadków Z.D. nie jest dziedziczna. Tylko w jednym przypadku na 100 można wykazać, że translokacja została przekazana dziecku przez matkę lub ojca. Przypadki dziedziczenia pojawiają się wówczas, gdy matka lub ojciec są nosicielami translokacji, chociaż nie wykazują cech klinicznych Z.D. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Z.D. jest zależne od wieku rodziców, a szczególnie wieku matki. Ustalono zwiazek pomiędzy zwiekszaniem się ryzyka poczęcia dziecka z Z.D. a zaawansowanym wiekiem matki. Ryzyko dla matek 20- letnich wynosi 1 na 2000, 35- letnich 1 na 800, a potem gwałtownie wzrasta osiągając liczbę 1 na 45 i więcej w wieku 45 lat.

W Polsce średnio ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wynosi 1:700. Próbując wytłumaczyć, dlaczego starsze matki częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, zwraca się uwagę na możliwość długotrwałego szkodliwego działania czynników środowiskowych na komórki jajowe, takich jak: promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy. Sugeruje się także, że współuczestniczącym czynnikiem może być starzenie się komórki jajowej, które może mieć jakiś związek z przemianą materii u matki.

Badania dowiodły, że w 20-25 % wszystkich przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od ojca. Obecnie są pewne sugestie, choć jak dotąd nie sprawdzone, że ryzyko urodzenia się dziecka z omawianym rodzajem niepełnosprawności może się zwiększać po przekroczeniu przez ojca 55 roku życia - Raport Światowej Organizacji Zdrowia WHO 1985 rok.

Osoby z zespołem Downa przeważnie żyją stosunkowo krótko ze względu na ich podatność na wszelkie choroby somatyczne. Osoby te wolniej rozwijają się w pierwszych latach życia i wcześniej starzeją się w porównaniu z ogółem społeczeństwa. Średni wiek życia to ok. 35 lat. Spotyka się jednak osoby z zespołem Downa mające ok. 50 lat. Coraz lepsze sposoby leczenia wpływają na przedłużenie życia.

CECHY FIZYCZNE I SOMATYCZNE W ZESPOLE DOWNA

Kiedy Longdon Down w 1866 r. zdefiniował zespół po raz pierwszy wyróżnił ok. 12 cech charakterystycznych. Od tamtej pory liczba cech klinicznych tzw. objawów Z.D. niepomiernie rośnie wraz z rozwojem medycyny. Zespół Downa występuje tylko wówczas gdy osoba posiada pewien zestaw cech charakterystycznych oraz dodatkowy materiał genetyczny w postaci nadliczbowego chromosomu 21.

Na podstawie badań ustalono cechy najbardziej powszechne (nazywane cechami kardynalnymi) zespołu. Cechy te pojawiają się przynajmniej w 50% przypadków, a najczęściej w 60-80%. W okresie noworodkowym są to:
1. Skośne ustawienie szpar powiekowych (zewnętrzna strona skierowana ku górze).
2.. Szczególnie wyraźne jest to wówczas, gdy kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym (zmarszczką nakątną).
3. Szpary powiekowe są często wąskie i krótkie.
4.. U niektórych dzieci (30-70%) widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki (plamki Brushfielda). Bardziej widoczne są one u dzieci niebieskookich.
5. Twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości policzkowe są nieco odstające. Na tym tle nos wydaje się być mały i krótki.
6. Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony. Wpływa to na jej okrągły wygląd. Miękkie miejsca (ciemiączka) są zwykle większe niż u ogółu dzieci i czasami można znaleźć dodatkowe miękkie miejsce pośrodku głowy. Dzieje się tak dlatego, że dziecko rośnie wolniej i kości czaszki potrzebują dłuższego czasu, aby się ze sobą zrosnąć.
7. Uszy są zwykle małe i nisko osadzone. Górna część małżowiny usznej bywa zawinięta, a u blisko połowy dzieci występuje bardzo mały płatek uszny lub jest on nieobecny.
8.. Usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte.
9. U małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te zanikają w miarę wzrostu dziecka.
10. Kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie. Piąty palec często jest tak krótki, że posiada tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w kierunku pozostałych palców (klinodaktylia). U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje ona tylko na jednej dłoni.
11. Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie. Bardzo często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwie stopy czasami widoczna jest bruzda biegnąca od szpary pomiędzy dużym palcem i pozostałymi palcami.
12. Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość ciała.
13. Odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania. Także u około 2/3 dzieci płacz bywa słabszy, krótszy i o wyższym tonie. Wiele niemowląt płacze z początku bardzo mało, nie dopomina się pokarmu lub nie protestuje, gdy jest im niewygodnie.

Są to główne cechy obserwowane tuż po urodzeniu. Jeżeli dziecko ma od 6 do 9 powyższych cech, jest prawie pewne, że w jego przypadku zespół Downa występuje.

Większość cech widocznych u dziecka utrzymuje się i występuje w późniejszym wieku.

Charakterystyczne cechy twarzy związane są głównie z niedostatecznym rozwojem czaszki. Na przykład oczodoły są kształtu jajowatego i takie pozostają dając w efekcie skośny wygląd oczu. Także kość nosowa nie rozwija się prawidłowo, co wpływa na płaski wygląd twarzy. Kości szczęki są często małe, a więc także małe są usta. Istotny pod pewnym względem jest fakt nieobecności lub słabego wykształcenia się zatok obocznych nosa. Z tego powodu zatoki mogą być łatwo zablokowane. Dziecko oddycha wówczas przez usta. Oddychanie ustami nie tylko wpływa na wygląd (otwarte usta, wystający język), który często towarzyszy zespołowi Downa, ale także może powodować pękanie warg i suchość języka oraz większą podatność na infekcje.

Blokada górnych dróg oddechowych może być spowodowana dużą wielkością migdałków podniebiennych oraz migdałka trzeciego. Wpływa to na otwieranie ust i wysuwanie języka, może spowodować trudności w oddychaniu i słyszeniu.

Niewielkie rozmiary czaszki wpływają na słuch. Jama ucha środkowego jest mała, a przewody uszne są wąskie, co oznacza, że mogą one łatwo ulec blokadzie związanej z przemijającą głuchotą. Utrata słuchu jest zwykle typu przewodzeniowego z powodu wysiękowego zapalenia ucha środkowego.

Badania wykazały, że 80-90% małych dzieci z ZD ma pewien ubytek słuchu w jednym lub obu uszach, zwłaszcza w okresie przeziębień. U niektórych starszych dzieci rozwija się upośledzenie słyszenia dźwięków o wysokiej częstotliwości spowodowane uszkodzeniem nerwu słuchowego. 10 - 20 % opóźnień mowy może być związane z upośledzeniem słuchu.

Badania wykazały, że dzieci z ZD w wieku 6 - 9 miesiąc wolą słuchać muzyki lub piosenek niż hałasów. Dzieci już w tym wieku rozpoznają znane słowa, co stanowi początek rozumienia. Płynie z tego wniosek, że w zabawie z dziećmi należy używać rymów oraz rytmów.

Dzieci z ZD wyglądają młodziej niż wskazuje na to wiek życia. Na takie wrażenie składa się powolne rośnięcie kośćca oraz mniejszy wzrost. Ręce i nogi często są krótkie w stosunku do tułowia. Do 2 - 3 r.ż. wiele dzieci jest trochę niższa niż przeciętnie. Przeciętny wzrost młodego mężczyzny z ZD wynosi ok. 152 cm, kobiety 143 cm.

Waga dziecka z ZD jest także nieznacznie mniejsza. Przeciętna waga urodzeniowa to ok. 3 kg. Dziecko nie przybiera na wadze tak szybko, jak na ogół to się zdarza.

Podczas gdy przyrost wagi jest mniejszy niż przeciętnie to wzrost jest bardziej zredukowany, co wraz z krótszymi kończynami stwarza wrażenie okrągłości i pulchności. U wielu dorosłych obserwuje się otyłość.

Zęby pojawiają się później 12 - 20 miesiąc, są małe o nieregularnym kształcie, mogą znajdować się nie na swoich miejscach. Często pojawienie się zębów tylnich wyprzedza przednie. U ok. 25-40% osób z ZD obserwuje się wrodzony brak jednego lub większej liczby zębów. Mniejsza skłonność do próchnicy ma związek z odmiennością w składzie chemicznym śliny.

Istnieją różnice w układzie kostnym i stawowym. Nieobecne jest dwunaste żebro, miednica jest mała, kości miednicy słabiej rozwinięte, talerze kości biodrowych bardziej płaskie i szersze. Z powodu słabego napięcia mięśni i wiotkości ścięgien dzieci z ZD są bardziej skłonne do płaskostopia. Częste sa deformacje stóp: stopa szpotawa lub koślawa. Częstsze są: wrodzone zwichnięcie stawów, rozszczep podniebienia, szewska lub kurza klatka piersiowa.

U osób z ZD zdarza się zwichnięcie szczytowo - obrotowe, które związane jest z nadmiernym rozluźnieniem dwóch kręgów szyjnych szczytowego i obrotowego.

Szczytowo obrotowa niestabilność z uciskiem na rdzeń kręgowy (1-2% przypadków) wymagać może zabiegu chirurgicznego.

Skóra jest mniej elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka, Krążenie krwi w obrębie skóry jest słabe co nadaje jej "marmurkowy" wygląd. Dzieci z ZD mają zmniejszoną wrażliwość na zmiany temperatury, toteż nie mogą kontrolować swego systemu chłodzenia i ogrzewania.

Włosy mogą również odbiegać od normy. Są one raczej cienkie i rzadkie, trudne do uczesania.

Układ trawienny. U większości dzieci budowa przewodu pokarmowego jest prawidłowa. U ok. 4-5 dzieci na 100 zdarza się niedrożność przełyku lub częściej dwunastnicy. Czasami zdarzają się nieprawidłowości w budowie jelita grubego.

Prawdopodobieństwo wymiotów u dzieci z ZD jest większe niż u innych dzieci. Wpływa na to wiotkość mięśni żołądka. Tendencja ta mija ok. 6 miesiąca życia.

Dzieci te maja słabe odruchy ssania i połykania. Trudności pojawiają się też przy przełykaniu pokarmu (wiotkość języka) czy oddawaniu stolca (hipotomia mięśni jelit).

30 -40 % dzieci dotkniętych jest jakąś postacią wady serca. 10 -15 % dzieci ma ciężkie wady serca. Objawy wad serca to: szmer nad sercem, blady, siny kolor skóry, częstość oddechu po wysiłku, obrzęk powiek, powiększenie serca, przekrwienie płuc. Najczęstszą wadą serca są: wspólny kanał przedsionkowo - komorowy (otwór w środkowej części serca), ubytek w przegrodzie miedzy komorowej serca, u ok. 2% przetrwały przewód tętniczy, u 7% tetralogia Fallota.

Różnice w układzie krążenia to węższe i cieńsze naczynia tętnicze z mniejszą liczbą odgałęzień i naczyń włosowatych.

U ok. 1 na 100 dzieci z ZD rozwija się białaczka, pojawiająca się w pierwszych dwóch, trzech latach życia.

Wzrok. Zaburzenia widzenia - zez, skoordynowanie ruchów gałek ocznych następuje później w stosunku do normy (hipotonia mięśni gałek ocznych), oczopląs, krótko - lub dalekowzroczność.

Istnieją doniesienia o osłabieniu czucia dotyku, bólu, temperatury (gorąca, zimna). Często konieczne jest stosowanie silnych bodźców np. energiczne huśtanie.

Wiele dzieci ma problemy w łączeniu i koordynowaniu informacji pochodzących od różnych zmysłów np. koordynacji wzrokowo - ruchowej.

Zespołowi Downa nie towarzyszą na ogół żadne nieprawidłowości związane z budową czy funkcjonowaniem płuc. Mimo to wiele dzieci miewa infekcje układu oddechowego. Dzieci częściej przeziębiają się i zagrożone są wystąpieniem powikłań płucnych. Odporność organizmu jest obniżona.

Układ rozrodczy. Narządy płciowe u chłopców i dziewcząt z ZD nie są zazwyczaj dotknięte chorobą. Prącie i jądra są w dzieciństwie małe, jądra później zstępują do worka mosznowego. U chłopców nie ma większych różnic w pojawianiu się pierwszorzędnych i drugorzędnych cech płciowych. Opóźnione jest jedynie owłosienie twarzy. Nie ma doniesień o mężczyznach z Zd będących ojcami. Dowody świadczą o mniejszym prawdopodobieństwie płodności tych mężczyzn. Z najnowszych badań wynika, że produkcja plemników jest mniejsza niż normalnie, jednak mężczyzn z ZD nie należy uważać za bezpłodnych.

U dziewcząt rozwijają się zwykle drugorzędne cechy płciowe, jednak rozwój piersi jest słabszy. Istnieją doniesienia o 30 kobietach z ZD, które urodziły dzieci - ok. 2/3 dzieci zdrowych, 1/3 z zespołem Downa, niewielka liczba z innymi postaciami upośledzenia umysłowego. Badania sugerują, że nie wszystkie kobiety z ZD są płodne.

LECZENIE

Ponieważ niektóre różnice w zakresie składu chemicznego dotyczą hormonów lub enzymów potrzebnych do rozkładania składników pokarmu, wiele osób zaleca leczenie polegające na dodatkowym podawaniu witamin, hormonów, stosowanie specjalnej diety.

Podejście MEGAWITAMINOWE - SERIA "U" - zalecana mieszanka 48 witamin, składników mineralnych, enzymów i innych środków. Jak twierdził Turkiel dzięki temu można osiągnąć zmniejszenie się liczby wrodzonych, strukturalnych, funkcjonalnych i chemicznych zaburzeń występujących w ZD.

TERAPIA 5 - HYDROKSYTRYNTOFANEM - leczenie to ma na celu wytworzenie serotoniny, co ma zwiększyć napięcie mięśniowe i szybkość reakcji.

TERAPIA KOMÓRKOWA - polega ona na stosowaniu regularnych injekcji z zamrożonych i wysuszonych komórek z narządów pochodzących od płodów jagnięcych. Materiał komórkowy ma być absorbowany przez odpowiednie narządy u dziecka, co ma powodować lepsze funkcjonowanie tych narządów. Terapia jest wspomagana witaminami, enzymami i dietą.

LECZENIE HORMONAMI TARCZYCY - ok. 5-10% dzieci z ZD może mieć niedoczynność tarczycy. Leczenie hormonem tarczycy ma prowadzić do ustąpienia zaburzeń choroby.

Kontrolne badania nie udokumentowały żadnego polepszania się stanu dzieci leczonych tymi metodami w porównaniu z grupą dzieci nie leczonych. Nie ma danych naukowych, które byłyby w stanie udowodnić tezę, że dodatkowe składniki pokarmowe są niezbedne lub skuteczne w ZD.

OSOBOWOŚĆ I TEMPERAMENT

Badania potwierdzają, że ludzie z zespołem Downa nie mają jednakowego typu osobowości, czy jakiegoś zdecydowanego i charakterystycznego rodzaju zachowań. Istnieje różnorodność temperamentów wśród dzieci z ZD, od cichych i uważnych do impulsywnych i aktywnych. Większość dzieci z ZD wyrasta na radosne i miłe, niezwykle pogodne, o uczuciowej naturze. Taki rodzaj temperamentu występuje częściej u dzieci, które są otoczone troskliwą opieką, stymulowane i nauczane, są zdolniejsze umysłowo.

Osoby, które są mniej zdolne i wydają się mniej aktywne mogą pozostać raczej powolnymi, a czasem upartymi w latach młodzieńczych. Problemy te często towarzyszą brakowi rozwoju umiejętności porozumiewania się i zdolności rozumowania.

Pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci, przedłużają się u dzieci z ZD. Do takich zachowań należą: zmiana nastroju, rzucanie przedmiotami, oddalanie się i uciekanie w trakcie spacerów, trudności z zabawianiem się, koncentracją przy zabawie przez dłuższy czas, a także bycie nieustępliwym i niełatwym do opanowania. Kłopoty z zachowaniem nie są związane z poziomem rozwoju umysłowego, lecz z niższym poziomem rozwoju mowy i gorszymi możliwościami porozumiewania i mniejszą zaradnością samoobsługi.

Są tacy, choć jest ich niewielu, którzy cierpią na poważne zaburzenia zachowania, takie jak: agresja, drażliwość, nadruchliwość i impulsywność. Jednak zaburzenia zachowania występują rzadziej w ZD niż w innych zespołach związanych z upośledzeniem umysłowym.

Trudności wychowawcze jakie sprawiają dzieci z ZD i dzieci w normie są podobne.

Kiedy myślimy o temperamencie i zachowaniu dziecka z ZD, najlepiej jest myśleć o nim, w ten sam sposób, jak o każdym dziecku.

ROZWÓJ UMYSŁOWY I SPOŁECZNY

Dodatkowy chromosom w ZD powoduje spowolniony rozwój fizyczny, umysłowy i motoryczny.

Stan inteligencji tych dzieci jest na ogół bardzo obniżony. Stopień upośledzenia umysłowego w tym zespole bywa różny, najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, natomiast w lekkim u ok. 5%.Zdarzają się również najgłębsze stany upośledzenia. Dzieci te nie mogą korzystać nawet ze szkoły specjalnej, nadają się raczej do szkół życia. Dzieci, które otrzymują pomoc od wczesnych lat życia, są bardziej zaawansowane w rozwoju od tych, które tej pomocy nie otrzymują.

Wyróżnia się trzy stadia rozwojowe w zespole Downa:
1) występuje pomiędzy 4 i 6 rokiem życia i odpowiada wiekowi umysłowemu ok. 18 miesięcy;
2) występuje pomiędzy 8 i 11 rokiem życia i odpowiada 30 miesiącom życia;
3) występuje pomiędzy 12 i 17 rokiem życia i w przybliżeniu odpowiada wiekowi 48 miesięcy.

U dzieci z zespołem Downa można zaobserwować okresy szybkiego i wolnego rozwoju umysłowego. W wieku ok. 4 - 6 miesięcy ma miejsce spowolnienie w rozwoju motorycznym, gdy dziecko uczy się siadać bez pomocy. Spowolnienie to ma związek z trudnościami koordynacyjnymi. Po pierwszym obniżeniu rozwoju występuje jego gwałtowny wzrost. Następny etap charakteryzuje się zabawą, polegającą na badaniu przedmiotów przez wkładanie ich do buzi, uderzanie, przekładanie z ręki do ręki, itp.. Większość dzieci z ZD bywa na tym etapie w wieku 10 - 12 miesięcy. Okres między 10 a 13 miesiącem życia może być związany z trudnościami w przetwarzaniu informacji wyłaniających się z zabawy, np. nauczenie się że można coś włożyć do garnuszków. Większość tych dzieci na początku drugiego roku życia przyswaja sobie pierwsze pojedyncze 3 - 4 słowa. Zaczyna też rozwiązywać proste zadania, takie jak pociąganie za sznurek aby coś dostać. Poprzez zabawę dzieci odkrywają nowe sposoby osiągania pożądanych obiektów, naśladują proste czynności. Aby to zrobić muszą rozszerzyć swoją pamięć i zakres uwagi. Oznacza to, że muszą być świadome kilku rzeczy naraz. Dla wielu dzieci z ZD ten etap to bariera. Dzieci te nie dokonują analizy zadania, nie robią planu dalszych działań, nie potrafią powiązać kolejnych działań w jedną całość. Pokonują one kolejne stadia rozwoju zabaw, ale w ramach każdego stadium nie bawią się w tej samej kolejności oraz nie potrafią szybko wymyślić nowych odmian zabawy. Czas pomiędzy 18 - 24 miesiącem życia u dzieci z tym rodzajem niepełnosprawności jest czasem poważnego zastoju. W tym okresie szczególnie dużo czasu zajmuje im rozwój mowy. Chłopcy mają większe trudności w opanowaniu mowy niż dziewczynki. Mimo to, patrząc globalnie na różne aspekty rozwoju dziecka trzeba stwierdzić, że chociaż mowa jest opóźniona dziecko staje się coraz bardziej samodzielne i w sytuacjach towarzyskich może dać sobie radę. W wieku ok. 5 - 6 lat dzieci czynią względnie szybkie postępy w mowie.

Jean Piaget wyróżnił okresy rozwojowe jako następujące po sobie zmiany w sposobie myślenia:
1.0-2 r.ż. okres zmysłowo- ruchowy - większość dzieci głęboko upośledzonych umysłowo funkcjonuje na tym poziomie rozwoju
2.2-7 r.ż. okres intuicyjny - odpowiada kategorii znacznego i umiarkowanego u. u.
3.7-11r.ż. okres operacji konkretnych - charakterystyczny dla osób lekko u.u.
4.powyżej 11 r.ż okres formalnego i abstrakcyjnego myślenia - bardzo rzadko osiągany przez osoby u.u.

U większości dzieci z zespołem Downa można oczekiwać postępu w zdobywaniu nowych umiejętności i sprawności, chociaż w tempie wolniejszym niż u dzieci o prawidłowym rozwoju umysłowym.

U dzieci tych rozwój społeczny, a więc samodzielność i umiejętność kontaktu z ludźmi, jest bardziej rozwinięty niż wskazuje na to ich poziom rozwoju umysłowego. Dziecko z syndromem Downa odznacza się wybitnie miłym, pogodnym, przychylnym dla otoczenia sposobem zachowania. Jego sfera emocjonalna jest wyraźnie nietknięta, wręcz przeciwnie, dziecko takie umie znaleźć przeróżne formy, okazania przywiązania, czym wykazuje swoistą inteligencję emocjonalną.

W większości przypadków wiek społeczny jest stosunkowo najwyższy, następnie nieco niższy jest wiek umysłowy, zaś wiek określający poziom rozwoju mowy jest najniższy.

BADANIA PRENATALNE

wykrywające niektóre postacie upośledzenia w tym zespół Downa

Celem badań prenatalnych jest wykrycie nieprawidłowości płodu. Najczęstszym w chwili obecnej badaniem jest amniopunkcja. Najnowszym badaniem wchodzącym obecnie w użycie jest biopsja trofoblastu.

W amniopunkcji wykorzystuje się fakt, że w płynie owodniowym, otaczającym i chroniącym dziecko, znajdują się komórki nabłonka pochodzące od płodu. W badaniu tym najpierw zostaje określona pozycja płodu i łożyska za pomocą ultrasonografii. Następnie poprzez dolną część ściany brzucha wprowadzona zostaje do przestrzeni owodniowej igła punkcyjna. Pobrane komórki płodowe hoduje się przez dwa do trzech tygodni; po tym czasie można już barwić i liczyć chromosomy. Badanie to nie może być zazwyczaj przeprowadzane przed upływem 14.-15. tygodnia ciąży. Tak jak każde inne badanie, również to może się nie powieść, ryzyko poronienia wynosi najwyżej 1 do 200.

Biopsja trofoblastu polega na pobraniu małego wycinka łożyska zawierającego komórki płodu, które mogą być badane w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych. Zwykle próbki te pobierane były przez pochwę, lecz ostatnio rozwinięta została metoda podobna do amniopunkcji. Wymaga ona wprowadzenia igły punkcyjnej przez ścianę brzucha, a ryzyko zakażenia jest wtedy mniejsze. Biopsja trofoblastu jest metodą jeszcze względnie nową i nie wszędzie dostępną. Jej przewaga nad amniopunkcją polega na tym, że może być ona przeprowadzona w 8.-10. tygodniu po zapłodnieniu, a wyniki uzyskiwane są w przeciągu kilku dni. Jeżeli podejmowana jest decyzja o przerwaniu ciąży, może to nastąpić wcześniej, zanim matka zdąży odczuć fizycznie obecność płodu. Główną stroną ujemną tej metody jest obecnie wyższe ryzyko poronienia, 4 przypadki na 100.

Dla większości matek poniżej 35.-40. roku życia istnieje jednak większe ryzyko utraty płodu w rezultacie przeprowadzonego badania, aniżeli urodzenia dziecka z anomalią chromosomową. Dlatego wielu lekarzy poleca przeprowadzenie tych badań tylko u matek powyżej 35 roku życia lub u tych, które już poprzednio urodziły dziecko z anomalią chromosomową i obarczone są podwyższonym ryzykiem.

Zródło: Cunnigham C. (1994). Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców. Warszawa: WSiP.
 

Opracowanie: MGR ILONA SZYMAŃSKA

PRZEDSZKOLE NR 3 Z ODDZIAŁEM INTEGRACYJNYM

MYSZKÓW

Wyświetleń: 1305